ВїSoy compatible con mi pareja? Hablamos de el В«matchingВ» hereditario

Por Dra. VerГіnica MartГ­nez Vidal GinecologГ­a

La documentaciГіn genГ©tica estГЎ codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada uno de los cuales contiene miles de fragmentos de noticia o indicaciones las denominamos В«genesВ». Nuestros padres nos aportan la copia de cada alguno sobre aquellos genes, de tal modo que tenemos alrededor sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alboroto, por diversas causas, en la documentaciГіn genГ©tica puede tener igual que efecto la apariciГіn sobre la enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de las copias del gen estГЎ alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, en otras palabras, que sГіlo producen afectaciГіn si se heredan las dos copias alteradas (la del pater asГ­В­ como la de la madre).

Se calcula que existen mГЎs de 6.000 enfermedades causadas por la mutaciГіn genГ©tica hereditaria. Alguno sobre cada 300 reciГ©n nacidos padecerГЎ una alteraciГіn genГ©tica, estando la causa del 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo de nosotros somos portadores sobre unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes de ello porque no existe una historia familiar sobre enfermedad, o no hay sГ­ntomas al tratarse sobre una enfermedad recesiva. Esto implica que un individuo padezca la enfermedad debe heredar el gen sobre ambos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

В«En certeza nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con de mГ­ВЎs grande o menor peligro de traspasar la indisposiciГіn genГ©tica a su descendenciaВ»

El 80% de los padres sobre niГ±os con enfermedades genГ©ticas desconocГ­an que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quГ­stica (la indisposiciГіn genГ©tica mГЎs prevalente en la raza caucГЎsica, con una proporciГіn de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 aГ±os de vida entre el primer caso de la casa y la apariciГіn de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

ВїExiste muchas manera sobre evitar esta transmisiГіn?

Lo que en la actualidad se puede elaborar es identificar a las parejas sobre riesgo, en donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones genéticas desplazándolo hacia el pelo que puedan tener un ví¡stago con esa enfermedad. Esto es lo que se denomina “test de compatibilidad genética con la pareja”. Realmente nunca Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro sobre emitir la enfermedad genética a su descendencia.

Con el fin de reconocer este peligro se desempeñar un análisis genético sobre un panel sobre enfermedades genéticas recesivas. Se realiza por medio de la única muestra sobre matanza o saliva. Conforme la etnia, el panel está adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan examinar un nº variable sobre enfermedades. La diferencia de es libre de naughtydate un test a otro es el nivel y tecnologí­a de detección.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades genГ©ticas que un 30% de las pacientes eran portadores sobre la indisposiciГіn severa desplazГЎndolo hacia el pelo un 1.9% estaban en asentado riesgo por ser los dos portadores del idГ©ntico gen.

ВїQuiГ©n se puede beneficiar del anГЎlisis?

Todo pareja con anhelo reproductivo, parejas de gran peligro hereditario o en los casos sobre recurrir a donaciГіn de gametos porque, sobre esta forma, se aumentan las discernimiento sobre selecciГіn para la elecciГіn.

Es relevante recalcar que estos test igualmente deben sus limitaciones en la detecciГіn (si bien son bajas) y no ha transpirado no se estudian absolutamente todas las enfermedades genГ©ticas hipotГ©ticos; sin embargo son una Гєtil Гєtil de descubrir y alcanzar reducir el riesgo genГ©tico.

En todo caso, de un conveniente asesoramiento e individualizaciГіn la recomendaciГіn es presentarse an una informe mГ©dica. En la Unidad sobre ReproducciГіn Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.

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